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Telethon – XIX Scientific Convention – March 13/15 2017

Telethon – XIX Scientific Convention – March 13/15 2017

Più di mille persone all’apertura del convegno Telethon per parlare di malattie rare

Si è aperto a Riva del Garda il Diciannovesimo Convegno di Telethon sulle malattie rare che include anche il Quinto Incontro delle Associazioni Amiche di Telethon.

In occasione si sono incontrati medici, ricercatori, pazienti e referenti delle associazioni per parlare dell’importanza della condivisione integrata delle informazioni circa le diverse patologie che solo in Italia coinvolgono circa 2 milioni di persone.

Le malattie rare

“Ogni minuto nel mondo nascono dieci bambini affetti da una delle oltre seimila patologie genetiche rare finora conosciute”. Così il sito di Telethon introduce il tema delle malattie rare per far capire subito che si tratta di un tema che ha un impatto maggiore di quello che si pensa.

Sebbene ciascuna malattia colpisca un numero relativamente limitato di persone (meno di 5 ogni 10.000 nuovi nati secondo la definizione UE), nell’insieme riguardano il 6-8% della popolazione mondiale.

Il ruolo dei pazienti

La convention è volta non solo a far incontrare i ricercatori e i clinici ma anche a farli entrare in contatto con le associazioni dei pazienti e delle loro famiglie.

Nell’ambito delle malattie rare dove i pazienti, i medici che se ne occupano e le informazioni sono dispersi, l’incontro è essenziale per mettere in comune la conoscenza e crearne di nuova.

In questo giocano un ruolo fondamentale i pazienti e le loro conoscenze perché possono contribuire ad una migliore definizione clinica della malattia e a creare una massa critica necessaria per lo studio della patologia e per lo sviluppo della ricerca volta a individuare nuove cure e a migliorare la qualità della vita delle persone affette.

I registri di patologia

Focus centrale della sessione di oggi, 13 marzo 2017, sono stati i registri di patologia. Si tratta di strumenti fondamentali per riunire e confrontare i dati epidemiologici, genetici e clinici.

Sono state presentate alcune delle esperienze realizzate a livello internazionale sulle malattie neuromuscolari e mitocondriali ed è stato descritto il progetto “RegistRare” dell’Istituto Superiore di Sanità. Il progetto offre una piattaforma sviluppata secondo gli standard e i criteri internazionali per lo sviluppo dei registri di patologia.

Sono state anche affrontate le criticità e le sfide poste dai registri:

  • costruzione di un linguaggio comune basato su ontologie, standard e classificazioni riconosciute internazionalmente
  • correttezza e qualità dei dati
  • interoperabilità dei registri a livello internazionale
  • protezione dei dati sensibili
  • conformità alla legislazione dei diversi paesi

In fine

Si tratta sicuramente di un lungo cammino per affrontare la sfida delle malattie rare.

La parola chiave è CONDIVISIONE

 

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